Salute, Limongelli (Regione Campania): “Amiloidosi cardiaca patologia non così rara”

(Adnkronos) – “L’amiloidosi cardiaca è una patologia rara, ma non tanto quanto pensassimo fino a qualche anno fa e di cui fanno parte tante patologie diverse, perché tante sono le proteine che possono ‘mal ripiegarsi’, ossia fibrillare, e precipitare nei tessuti”. Così Giuseppe Limongelli, direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, all’incontro stampa ‘A tutto cuore: amiloidosi cardiaca, il falso mito di una malattia rara’, tra le iniziative organizzate da Bayer Italia in occasione del mese di ottobre, dedicato all’amiloidosi.  Due le proteine più spesso coinvolte nella patologia, “la transtiretina, per motivi genetici e non genetici” e le immunoglobuline prodotte da una patologia del sangue – spiega Limongelli – L’accumulo di proteine occupa gli organi: comincia a non farli funzionare, dando il via ad una serie di sintomi, che certe volte possono essere subdoli e diventare progressivi, impattando in maniera significativa per la vita del paziente”.  “La principale difficoltà nella diagnosi di questa patologia è legata al fatto che alcuni sintomi possono essere molto comuni: la presenza di uno scompenso cardiaco, che nel 15% dei casi circa può nascondere amiloidosi, un'ipertrofia ventricolare sinistra – spiega – il tunnel carpale bilaterale, in particolare nel paziente maschio, una stenosi del canale vertebrale, una proteinuria o, ancora, problematiche disautonomiche come un’ipotensione – spiega – Collegare tutti questi punti è come ricostruire un puzzle. La formazione in questo senso è fondamentale, sia per gli specialisti che per i medici di medicina generale”.  “Nell'ambito del percorso è fondamentale il sospetto diagnostico, ancor di più della diagnosi e della terapia. Il sospetto diagnostico è una responsabilità che abbiamo per tutte quelle patologie come l’amiloidosi che certe volte si presentano sulla nostra strada in modo non chiaro, subdolo, ma che possono accelerare rapidamente e diventare progressivamente severe – sottolinea Limongelli, che continua affermando che “il sospetto necessita assolutamente di conoscere i campanelli di allarme di questa patologia. Fare questo sforzo in termini di formazione e informazione, diventa per noi oggi fondamentale, perché diagnosi precoce vuol dire appropriatezza di cura”.  Per Limongelli infatti l’informazione “è importante tanto quanto la formazione. In Regione Campania, con il Centro malattie rare, abbiamo fatto una campagna di sensibilizzazione proprio sui campanelli di allarme e questo ha aumentato l'attenzione. Dobbiamo sapere che laddove il sospetto, anche generico, di una malattia rara sorge a un medico di medicina generale, a un pediatra o a uno specialista, va informato l'organo competente, ovvero i centri di coordinamento malattie rare regionali, che possono far partire il percorso. Laddove, invece, c'è un sospetto specifico, è importante sapere che esistono delle reti che hanno centri di riferimento specifici, in alcuni casi riconosciuti anche a livello europeo, e che possono portare il paziente dal sospetto alla diagnosi fino alla terapia, laddove presente”, conclude.  
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